Día mundial de las enfermedades raras 2016: 10 realidades y 10 prioridades.

Hoy es un día especial para muchas pacientes que padecen enfermedades raras. Pero también para sus familiares, amigos y profesionales sanitarios. Se estima que al menos el 6% de la población puede padecer este tipo de enfermedades. Hoy quiero sumarme a la celebración de este Día mundial de las enfermedades raras 2016, como farmacéutico y como ciudadano de a pie, contando 10 realidades que quizás no conocéis y las 10 prioridades para los colectivos de pacientes con enfermedades raras.    Enfermedades raras

10 realidades sobre las Enfermedades Raras:

  1. Las enfermedades raras, también denominadas enfermedades poco frecuentes o minoritarias, son aquellas que tienen una baja prevalencia.
  2. La Unión Europea establece que una enfermedad rara afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
  3. La Organización Mundial de la Salud estima que hay unas 7000 patologías de este tipo, que afectan al 7% de la población. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que del 6 al 8% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades. Esto significa, más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
  4. Las enfermedades raras son, en su mayoría, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por tener un comienzo precoz en la vida: 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años.
  5. Hablamos de enfermedades tan poco prevalentes que no en todas las regiones hay centros en los que los pacientes puedan acceder  a un diagnóstico rápido y riguroso y posteriormente al tratamiento que precisa en todas las CCAA. Con todos los inconvenientes y costes que ello supone para los pacientes y sus familias.
  6. Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas, como el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
  7. Según FEDER, la demora en el diagnóstico priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.
  8. El 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes, también debemos prestar especial atención al ámbito laboral.
  9. Los pacientes con enfermedades poco frecuentes tienen problemas de integración social, pero además sufren procesos de agravamiento que les obligan a la hospitalización, procesos degenerativos y gran dependencia del ámbito hospitalario y, todo ello, dificulta su integración.
  10. El coste medio mensual para una familia en la que uno de sus miembros padece una Enfermedad rara es de más de 350 euros mensuales, ya que el coste del diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad suponen cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada.

 

10 prioridades de FEDER en el Día mundial de las enfermedades raras 2016:

      La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se ha marcado 10 prioridades por las que luchar en el Día Mundial 2016. Son las siguientes:

    1. Impulsar un Plan de desarrollo e implementación de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud dotándolo de los recursos suficientes y garantizando la coordinación entre las diferentes CCAA.
    2. Garantizar la sostenibilidad del Registro Nacional de ER, implicando a las CCAA, profesionales, investigadores, así como al resto de agentes sanitarios en el volcado de datos.
    3. Promover la investigación en Enfermedades Raras, favoreciendo la viabilidad y sostenibilidad de las entidades e instituciones que investigan en enfermedades raras.
    4. Promover la Formación e Información en Enfermedades Raras.
    5. Fortalecer la designación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), proporcionando recursos, favoreciendo la coordinación entre CSUR y otros centros sanitarios, así como promoviendo su participación en la convocatoria para las Redes Europeas de Referencia (ERNs).
    6. Implementar un modelo de Asistencia Integral que responda a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes, asegurando un diagnóstico precoz y la armonización de un cribado ampliado en todas las Comunidades Autónomas.
    7. Conseguir un acceso rápido y equitativo al diagnóstico y tratamiento con los medicamentos apropiados en las distintas Comunidades Autónomas, unificando los informes y evaluaciones y evitando demoras en las decisiones sobre financiación y precio de los medicamentos.
    8. Promover la participación en el empleo de las personas con enfermedades raras con actuaciones que les permitan realizar su actividad laboral y profesional.
    9. Favorecer la inclusión educativa, contando con la implicación y formación de todos los profesionales del ámbito educativo.
    10. Fortalecer los servicios sociales, especialmente los relacionados con la atención a la discapacidad y a la dependencia, así como la coordinación de los servicios sociales, sanidad, educación y empleo tanto en el Estado como en las CCAA.

Para poder hacer frente a los retos mencionados y acometer las medidas descritas, las enfermedades raras han de ser tratadas desde un enfoque global, con una clara coordinación de las actuaciones del sistema sanitario en los niveles nacional, regionales y locales, así como una necesaria cooperación entre todos los sectores y agentes implicados. Podéis sumaros a la campaña del Día Mundial de las enfermedades raras 2016 con gestos fáciles de implementar:

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