Hoy es un día especial para muchas pacientes que padecen enfermedades raras. Pero también para sus familiares, amigos y profesionales sanitarios. Se estima que al menos el 6% de la población puede padecer este tipo de enfermedades. Hoy quiero sumarme a la celebración de este Día mundial de las enfermedades raras 2016, como farmacéutico y como ciudadano de a pie, contando 10 realidades que quizás no conocéis y las 10 prioridades para los colectivos de pacientes con enfermedades raras.
10 realidades sobre las Enfermedades Raras:
- Las enfermedades raras, también denominadas enfermedades poco frecuentes o minoritarias, son aquellas que tienen una baja prevalencia.
- La Unión Europea establece que una enfermedad rara afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
- La Organización Mundial de la Salud estima que hay unas 7000 patologías de este tipo, que afectan al 7% de la población. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que del 6 al 8% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades. Esto significa, más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
- Las enfermedades raras son, en su mayoría, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por tener un comienzo precoz en la vida: 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años.
- Hablamos de enfermedades tan poco prevalentes que no en todas las regiones hay centros en los que los pacientes puedan acceder a un diagnóstico rápido y riguroso y posteriormente al tratamiento que precisa en todas las CCAA. Con todos los inconvenientes y costes que ello supone para los pacientes y sus familias.
- Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas, como el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
- Según FEDER, la demora en el diagnóstico priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.
- El 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes, también debemos prestar especial atención al ámbito laboral.
- Los pacientes con enfermedades poco frecuentes tienen problemas de integración social, pero además sufren procesos de agravamiento que les obligan a la hospitalización, procesos degenerativos y gran dependencia del ámbito hospitalario y, todo ello, dificulta su integración.
- El coste medio mensual para una familia en la que uno de sus miembros padece una Enfermedad rara es de más de 350 euros mensuales, ya que el coste del diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad suponen cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada.
10 prioridades de FEDER en el Día mundial de las enfermedades raras 2016:
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Impulsar un Plan de desarrollo e implementación de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud dotándolo de los recursos suficientes y garantizando la coordinación entre las diferentes CCAA.
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Garantizar la sostenibilidad del Registro Nacional de ER, implicando a las CCAA, profesionales, investigadores, así como al resto de agentes sanitarios en el volcado de datos.
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Promover la investigación en Enfermedades Raras, favoreciendo la viabilidad y sostenibilidad de las entidades e instituciones que investigan en enfermedades raras.
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Promover la Formación e Información en Enfermedades Raras.
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Fortalecer la designación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), proporcionando recursos, favoreciendo la coordinación entre CSUR y otros centros sanitarios, así como promoviendo su participación en la convocatoria para las Redes Europeas de Referencia (ERNs).
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Implementar un modelo de Asistencia Integral que responda a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes, asegurando un diagnóstico precoz y la armonización de un cribado ampliado en todas las Comunidades Autónomas.
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Conseguir un acceso rápido y equitativo al diagnóstico y tratamiento con los medicamentos apropiados en las distintas Comunidades Autónomas, unificando los informes y evaluaciones y evitando demoras en las decisiones sobre financiación y precio de los medicamentos.
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Promover la participación en el empleo de las personas con enfermedades raras con actuaciones que les permitan realizar su actividad laboral y profesional.
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Favorecer la inclusión educativa, contando con la implicación y formación de todos los profesionales del ámbito educativo.
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Fortalecer los servicios sociales, especialmente los relacionados con la atención a la discapacidad y a la dependencia, así como la coordinación de los servicios sociales, sanidad, educación y empleo tanto en el Estado como en las CCAA.
- La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se ha marcado 10 prioridades por las que luchar en el Día Mundial 2016. Son las siguientes:
Para poder hacer frente a los retos mencionados y acometer las medidas descritas, las enfermedades raras han de ser tratadas desde un enfoque global, con una clara coordinación de las actuaciones del sistema sanitario en los niveles nacional, regionales y locales, así como una necesaria cooperación entre todos los sectores y agentes implicados. Podéis sumaros a la campaña del Día Mundial de las enfermedades raras 2016 con gestos fáciles de implementar:
- Firmar la declaración con los 10 puntos anteriores en la web de FEDER (Click aquí).
- Difundir el hashtag #somosfeder en redes sociales.
- Como veis hay personajes famosos que se han sumado a la campaña con un gesto de unión en lengua de signos. Difunde la imagen o hazte tu propia foto con la imagen de la campaña.
- Aprende más en las webs: https://diamundial.enfermedades-raras.org/ y http://www.rarediseaseday.org/